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稀有一分彩APOC3变体在降低使用UK10K数据鉴定的甘

2019-02-21

利用从英国大约4,000名健康人中收集的数据进行的研究使科学家们能够识别出一种罕见的遗传变异,可以显着降低血液中某些类型脂质的含量。这项研究是第一个从UK10K项目的公众样本中得出的,并且大规模展示了全基因组测序的力量。

布里斯托大学医学研究委员会(MRC)综合流行病学部门的第一作者Nicholas Timpson博士说:“到目前为止,只能在大型全基因组关联研究中寻找小效应的常见变种?!?“由于UK10K项目提供的数据量很大,而且由于该变种的影响相对较大,我们已经能够找到一种具有临床极速一分彩官网注册相关性的罕见遗传变异?!蓖ü鄄炖醋?,000人的全基因组序列并将其与其脂质水平的数据进行比较,科学家发现了称为甘油三酯的脂质水平与APOC3基因变体的存在之间的关联。该研究表明,具有罕见变化的人(约占人口的0.2%)通常具有较低水平的甘油三酯,其(如其他地方所示)与降低的心血管疾病风险相关。

新英格兰医学杂志的两项研究最近通过在靶向方法中检测APOC3,以及仅通过编码和分析基因组的一部分来探索这种遗传变异的作用。这些研究为这一发现提供了重要背景,因为它们也将这种变化与心脏病联系起来。

英国心脏基金会资助的伦敦大学学院资深作者Steve Humphries教授说:“这三项研究独立地报告了这一发现,使我们相信它极速一分彩开户地址对于极速一分彩官网注册临床理解极速一分彩开户地址是可靠和有益的?!?“一旦我们能够理解这种变体的?;すδ艿幕?,我们就可以尝试利用这些信息来极速一分彩官网注册开发新的治疗方法,以帮助那些有心血管疾病风险的人?!?/p>

这是一系列研究中的第一项,该研究将利极速一分彩开户地址 用UK10K项目的全基因组序列和有关物理特征的临床信息来寻找罕见的遗传变异。

“扩展全基因组关联研究以包括全基因组测序可以帮助我们识别更多临床信息变异,”Wellcome Trust Sanger 极速一分彩官网注册Institute的资深作者Nicole Soranzo博士说?!白魑猆K10K项目的一部分收集的数据对此至关重要,我们开始看到其非凡的价值?!?/p>




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